El síndrome de Down se produce por una anomalía en los cromosomas por motivos desconocidos.
Ocurre un error en el desarrollo de la célula y por ello se forman 47 cromosomas en vez de 46 que son los que normalmente se generan.
Este material genético que se crea en exceso traerá leves cambios en el desarrollo regular del cuerpo y también del cerebro del bebé.
Puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante un estudio llamado amniocentesis y también una nueva prueba que es el análisis de vellosidad coriónica (biopsia de Corion, CVS por sus siglas en inglés).
En la actualidad tanto la amniocentesis como la biopsia de Corion pueden realizarse a embarazadas de 35 años de edad en adelante y pueden diagnosticar anomalías tanto de tipo cromosomático como metabólico, siendo mucho más contundentes y fiables que las pruebas no invasivas que sólo darán las probabilidades de que el bebé sufra de síndrome de Down.
Por lo general, al tratarse de técnicas de diagnóstico que tienen un riesgo pequeño de infección o pérdida del feto, suelen indicarse a mujeres que tienen mayores posibilidades de tener un bebé con problemas cromosómicos o de otro tipo.
El profesional puede indicar este tipo de estudios cuando la paciente ha tenido un resultado anormal en la prueba de alfafetoproteína (análisis de sangre que se hace en la semana 16 del embarazo).
Este tipo de prueba detecta las probabilidades de la presencia del síndrome en el 35% de los casos aproximadamente. Existe una prueba más nueva que puede detectar en casi el 60% de los casos la posibilidad de que el bebé posea síndrome de Down.
Cabe aclarar que ninguno de estas pruebas de sangre pueden diagnosticar el síndrome en forma absoluta y concluyente, pues se trata de análisis previos que indicarán la necesidad o no de realizar las pruebas de amniocentesis o vellosidad coriónica.
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