Intolerancia a la galactosa


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galactosemia o intolerancia a la galactosa

¿Qué es la intolerancia a la galactosa?

La galactosemia o intolerancia a la galactosa, es una enfermedad hereditaria, ocasionada por un déficit enzimático y se manifiesta con incapacidad de usar el azúcar simple galactosa, lo que provoca una acumulación de éste en el organismo, causando lesiones en el sistema nervioso central e hígado.

La galactosemia es una enfermedad que se caracteriza por la incapacidad de metabolizar a la galactosa en glucosa. Esto debido a que la persona hereda un gen con defecto de cada progenitor.

La galactosa es un monosacárido que se obtiene principalmente de la hidrólisis de la lactosa que contiene la leche. Aunque también se puede presentar en otros alimentos. La galactosa es absorbida por el intestino y se transforma principalmente en glucosa en el hígado.

La galactosa-1 fosfato uridiltransferasa, es la enzima imprescindible para pasar de galactosa a glucosa, las personas con galactosemia tienen una deficiencia de ésta.

Usualmente cuando una persona consume un producto con lactosa, el metabolismo degrada la lactosa en galactosa y después en glucosa. Una excesiva cantidad de galactosa en la sangre ocasiona la dicha galactosemia.

Se caracteriza por causar daños principalmente en los riñones, hígado y sistema nervioso central, entre otros.

Hay una forma más ligera de galactosemia, la cual se debe a la falta de galactoquinasa. Esta variante, al contrario de la dicha galactosemia, se puede tratar con base de una estricta dieta y no causa daños neurológicos o hepáticos.

Esta intolerancia es una enfermedad que puede llegar a ser mortal, por lo que es de gran importancia una pronta detección del problema. Además de inmediatamente ingerir un buen tratamiento para superar la enfermedad.

Vídeo donde se aborda sobre esta enfermedad (información muy completa)
 

Causas de la galactosemia

Es un trastorno que se hereda. Lo que significa que es transmisible de padres a hijos. En caso de que ambos progenitores porten una copia defectuosa del gen que causa la enfermedad, cada uno de sus hijos tendrá un 25% de probabilidades de salir afectado por ella.

Las personas que padecen de intolerancia galactosa son incapaces de descomponer el azúcar simple galactosa en su totalidad. La galactosa compone la mitad de la lactosa, la cual es el azúcar que se encuentra en la leche.

Si se le da leche a un bebé con galactosemia, los derivados de galactosa se acumulan en el organismo. Dichas sustancias dañan el cerebro, el hígado, los riñones y los ojos.

Las personas afectadas por ello son intolerantes a toda forma de leche (ni animal ni humana). Al consumir otros alimentos que contengan galactosa deberán ser muy cautelosos.

 

¿Cuáles son los síntomas de esta intolerancia alimentaria?

síntomas de la intolerancia a la galactosa
Sus síntomas e intensidad están determinados por el tipo de deficiencia que presenten.

  • (GALK): sólo se presenta la formación de cataratas ocasionadas por la acumulación de galacitol en el cristalino. No hay afectación en los riñones, hígado o cerebro. Hay un aumento de galactitol en plasma, galactosa y galactosuria.
  • (GALE): puede que no muestre síntomas o que presente síntomas parecidos a la galactosemia clásica. En ambos casos se produce la acumulación de UDP-Galactosa y galactosa 1 fosfato.
  • (GALT): se presentan rechazo al alimento, letargo y manifestaciones generales toxicas, incluyendo diarreas y vómito, ictericia, pérdida de peso, ascitis, hepatomegalia y formación de cataratas entre otros debido al cumulo de galactosa 1 – fosfato, galactosa y galactitol en los tejidos y en plasma.

Es de gran importancia iniciar cuanto antes el tratamiento porque pueden aparecer rápidamente síntomas nuevos:

  • Insuficiencia hepática y crecimiento del hígado lo cual obstruye su correcto funcionamiento.
  • Convulsiones.
  • Hipoglucemia y niveles altos de amoniaco que pueden inducir a un coma.
  • Trastornos sanguíneos tales como coagulopatías diversas y hemólisis que pueden ocasionar choque o la muerte.

Así mismo, niños con galactosemia leve que requieren tratamiento y no lo reciban pueden mostrar algunos síntomas como:

  • Retraso mental leve o un retraso en el aprendizaje.
  • Cataratas a pronta edad.
  • Problemas de retraso en el habla, dispraxia verbal.
  • Descoordinación de las funciones motoras, se manifiesta con inestabilidad al andar.
  • Ausencia de menstruación en niñas.

 

¿Cómo se diagnóstica la intolerancia galactosa?

pruebas y diagnóstico de la galactosemia o intolerancia a la galactosa
De rutina los bebés son examinados para saber si presentan intolerancia a la galactosa y es cuando se diagnostica dicha enfermedad.

Los bebés afectados por esta intolerancia alimentaria presentan normalmente síntomas de ictericia, letargo, diarrea y vómitos. Ningún síntoma es especifico de la galactosemia y es por esto que a menudo se retrasa el diagnostico, sobre todo cuando se trata de síntomas leves.

Por fortuna, se diagnostica en la mayoría de los casos al realizar la evaluación del pequeño recién nacido, también si la familia del bebé padece de antecedentes de galactosemia, los expertos pueden comprobarlo antes del nacimiento al tomar una muestra del líquido amniótico que está alrededor del feto o muestra de la placenta.

La prueba es de sangre, y se hace extrayéndola del talón del bebé o un análisis de orina que busque las tres enzimas necesarias para cambiar la galactosa en glucosa, azúcar que usa el cuerpo para producir energía.

Una persona que la padezca, no tiene una de estas enzimas lo que provoca niveles altos de galactosa en orina y sangre. Por lo que se reitera que es importante someter sin demora a los recién nacidos a pruebas de trastornos metabólicos porque pueden presentar efectos graves, pudiendo ser irreversibles e incluso morir en los primeros días.

También puede detectarse antes de cualquier ingesta de leche de formula o materna que contenga galactosa.

En la mayoría de los casos de galactosemia clásica pueden detectarse por medio de las pruebas de detección sistemática del pequeño o NBS. Esta prueba no dependerá de la ingestión de lactosa o proteínas, por lo tanto, se identifica la enfermedad en la primera exploración, excepto que al bebé se le haya transferido sangre.

Por eso que la muestra debe tomarse antes de realizar la transfusión. La enzima se puede dañar si el análisis de la muestra es expuesto a altas temperaturas o se retrasa.

De forma complementaria, se usan 2 pruebas para detectar la presencia de la mencionada enfermedad:

  • Prueba de Butler: el bebé recién nacido se somete a un cuidado con la debilitación por calor, deficiencia o transfusión. La prueba se basa en detectar las enzimas del bebé por lo tanto la ingesta de leche materna u otro producto no perjudica el resultado de esta parte de la NBS y es por eso que es exacta para detectar la galactosemia antes que cualquier ingesta de galactosa.
  • Hill test: el bebé no incluye lactosa en su dieta en esta prueba.

También se realiza una tercera prueba a todos los que les dio positivo, es la prueba Florida y el diagnostico se realiza por:

  • Determinar cantidad de galactosa y galactitol en plasma.
  • Determinar cantidad de galactosa, galacitol, galactonato y actividad de la enzima GALK en glóbulos rojos. Si estas enzimas faltan, no se puede transformar la galactosa en glucosa.
  • Deficiencia de la UDP. Esta causa no es muy común y puede resultar asintomática o sintomática. Debe llegar a tenerse en cuenta en todos los pacientes con un resultado anormal de galactosa en todo su cuerpo.
  • Presencia de sustancias reductoras en la orina como galactoquinasa, aunque es un raro defecto que solo se manifiesta si se desarrollan cataratas.
  • Acumulación o retención de líquidos en el abdomen, llamado ascitis.
  • Hígado crecido u otros órganos afectados como los ojos, el cerebro y los riñones.
  • Dificultad para aumentar de peso o para crecer.

Pruebas y exámenes

Las pruebas para detectar la intolerancia a la galactosa incluyen:

  • Especial actividad enzimática en los eritrocitos.
  • Hemocultivo para detectar infección bacteriana como el E. coli (Escherichia coli).
  • Centonas en la orina.
  • Presencia en la orina de sustancias reductoras, con niveles normales o bajos de azúcar en la sangre, aun cuando el bebé sigue siendo amamantado con leche materna o con fórmulas que tengan contenido de lactosa.
  • Diagnóstico prenatal en la directa medición de la enzima galactosa-1- fosfatouridil.

Los exámenes de detección en recién nacidos predeterminados, se evalúa esta afección. Los resultados pueden mostrar:

  • Crecimiento del hígado.
  • Plasma sanguíneo o aminoácidos en la orina.
  • Niveles bajos de azúcar en la sangre.
  • Líquido en el abdomen.

 

Posibles complicaciones

La galactosemia clásica se puede complicar de manera frecuente en:

  • Complicaciones neurológicas: las personas con este padecimiento pueden tener anomalías en la mielinización, tanto en cerebelo como en el cerebro, debido a  la afectación para producir mielina.
    • Retraso mental: su capacidad intelectual de los pacientes tratados precozmente y que siguen bien la dieta está inferior del promedio.
    • Afectación del lenguaje: prevalencia alta de la dispraxia verbal.
    • Otros: enlentecimiento en la velocidad de procesar, afectación en las funciones de atención, afectación en las funciones ejecutivas.
  • Problemas motrices: se presenta dificultad en la motricidad fina y amplia, ataxia, temblor, dismetría.
  • Fracaso hepático grave.
  • Cataratas.
  • Déficit inmunitario con tendencia a sepsis por el E. Coli, debido a la inhibición de la actividad de bactericidas de los leucocitos.
  • Fallo prematuro ovárico: tiene efectos ovotóxicos que atenúan un FSH.
  • Disminuye la densidad ósea: pudiendo llegar a desarrollar problemas prematuros de osteoporosis.
  • Temblores y descontrol de las funciones motoras.
  • Muerte.

 

Tratamiento para la intolerancia galactosa

si leche de soja no a la de vaca
El tratamiento para la galactosemia se divide también según el tipo de deficiencia enzimática y se basa en un estricto control de dieta.

  • Deficiencia de GALE: hay una gran variabilidad en las manifestaciones clínicas. Algunas formas no necesitan tratamiento, solo control. Las más graves deben ser tratadas con restrictivas dietas en galactosa.
  • Deficiencia de GALK: se procede eliminando la leche de la dieta, se pueden tolerar otras fuentes menores de galactosa. Si el tratamiento se aplica precozmente, las cataratas se pueden resolver. Si es tardío el diagnostico las cataratas requieren operación.
  • Deficiencia de GALT: el tratamiento consiste en eliminar completamente la administración de galactosa en la dieta, incluso antes de que se confirme el diagnóstico. El tratamiento deberá mantenerse de por vida.

La ingesta promedio diaria de galactosa dentro de los niveles normales es de 6,5 gramos mientras que en pacientes que padecen galactosemia clásica se recomienda una restrictiva dieta que contenga aproximadamente 40 mg de galactosa.

Exactamente no se sabe qué cantidad de galactosa pueden ingerir los pacientes por eso se debe procurar una mínima ingesta sin que, por ningún motivo supere los 125 mg al día.

La principal fuente de galactosa en la dieta, es la lactosa que procede casi de forma exclusiva de la leche de mamíferos y sus lácteos derivados, aunque también hay lactosa en excipientes y una gran variedad de productos industriales y manufacturados.

Se recomienda que se administre leche con proteínas a base de soja. Introduciendo la alimentación complementaria es algo más difícil mantener la dieta absolutamente libre de dicho componente, debido a las dificultades para determinar el real contenido de galactosa libre o la galactosa ligada de los alimentos.

La dieta de estos pacientes, tiene como objetivo agregar la menor cantidad posible de galactosa a la que ya genera el organismo. Con este propósito se dividen en tres grupos los alimentos:

  • Alimentos con poco contenido de galactosa (menos de 5 mg/ 100 g).
  • Alimentos que deben utilizarse bajo control ( de 5- 20 mg / 100 g) como fórmulas de soja (harina de soja), col de Bruselas, calabaza, pimientos, tomate, puerro, cacao, pipas de girasol, levadura, kiwi, sandía, etc… .
  • Alimentos prohibidos debido a su alto contenido en galactosa (más de 20 mg/ 100 g) como la leche y cualquiera de sus derivados lácteos, guisantes, vísceras, higos secos, dátiles, pasas, etc… .

Aparte de la dieta hay que tener en cuenta dos tratamientos complementarios.

El primero es suplir el calcio, porque es habitual que la dieta para niños con galactosemia no asegure la cantidad necesaria de calcio. Las mujeres que padecen el déficit de GALT (la galactosemia clásica) pueden requerir tratamiento hormonal para las deficiencias en los ovarios.

En los tres tipos de galactosemia se necesita un control del tratamiento y un control en general de la evolución de las personas que lo padecen. En cada caso todo dependerá de sus características propias de cada una de las tres deficiencias y de sus necesidades individuales.

Dada la gravedad de las complicaciones y la magnitud del tratamiento a seguir, los controles son más exigentes y frecuentes en la deficiencia clásica de GALT.

Las personas que reciben un precoz diagnóstico y que siguen estrictamente la dieta, restringiendo los productos lácteos, pueden llevar una vida normal relativamente.

 

Prevención de la intolerancia a la galactosemia

Es importante conocer los antecedentes de la familia es de bastante ayuda. Si tiene antecedentes en su familia de galactosemia y contempla tener hijos, la asesoría genética será de ayuda para tomar una decisión sobre las pruebas prenatales y embarazo.

Una vez que el diagnostico se hace, se recomienda también la asesoría genética para otros miembros de la familia.

En algunos hospitales realizan la prueba de detección de galactosemia a los recién nacidos. Si dichos exámenes arrojan la posible presencia de la enfermedad, inmediatamente suspender la ingesta de lácteos al bebé y solicitar al profesional médico exámenes de sangre que sustenten el diagnóstico para un pronto tratamiento.

Se debe contactar a un médico si su bebé presenta los síntomas de galactosemia o usted tiene antecedentes o alguno de sus familiares de este tipo de intolerancia y desean tener hijos.

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