Descubren dos nuevos marcadores genéticos del alzhéimer


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La empresa de investigación genética Neocodex y la Fundación Alzheimur, dependiente de la Consejería de Sanidad de la Región de Murcia, ha presentado este miércoles un importante avance en el campo de esta enfermedad.

Se trata de un estudio que ha permitido identificar dos nuevos marcadores genéticos específicos de la enfermedad de Alzheimer, al tiempo que se han comprobado y confirmado el efecto de otros siete marcadores en la población española.

Enfermos de Alzheimer de la Arrixaca participarán en un ensayo clínico de prueba fruto de esta investigación, que ha sido publicada en el Journal of the American Medical Association (JAMA).

El responsable de I+D de la empresa sevilla Neocodex, Agustín Ruíz, ha explicado en rueda de prensa que la molécula objeto de ensayo no será desvelada por secreto de protección industrial, y que los pacientes deberán tener diagnosticada la enfermedad sin que sufran un deterioro muy fuerte para poder retrasar la aparición de más síntomas, ya que es difícil rescatar la función cognitiva en un estado avanzado.

El presidente de la empresa de ingeniería genética Neocodex, Enrique Vázquez, ha dado a conocer hoy en Murcia los resultados de este trabajo que ha realizado su laboratorio, y que se ha hecho en colaboración con el consorcio internacional «Charge», con quién ha identificado los genes BIN1 y EXOC3L2.

Los investigadores predicen la existencia de un centenar de marcadores genéticos involucrados con el mal de Alzheimer y por el momento sólo se han descubierto cinco.

Hasta el otoño de 2009 sólo se contaba con un factor de riesgo genético establecido, el gen de la Apolipoproteína E (APOE), descubierto en 1993 y localizado en el cromosoma 19, y en esa fecha se descubrieron dos más, CLUSTERIN y PICALM.

En los últimos tres años Neocodex ha trabajado con el ADN de 2.470 pacientes murcianos que confirmó los resultados del citado consorcio internacional, corroborando la existencia de los genes CLUSTERIN y PICALM, y ratificando la existencia de otros dos genes nuevos implicados en la enfermedad, el BIN1, localizado en el cromosoma 2, y EXOC3L2, localizado en el cromosoma 19.

En el futuro una combinación de marcadores permitirá decir al paciente que va a sufrir Alzheimer y tratarlo, pero en estos momentos con un análisis de ADN sólo se puede notificar la ausencia de los cinco genes, pero no asegurar que con ello se pueda desarrollar la enfermedad.

Agustín Ruíz ha comentado que no lo descubierto no es suficiente para predecir la enfermedad, «es sólo una pequeña pieza de la tarta, y además los genes no trabajan solos, hay que conocer también la exposiciones tóxicas de los individuos o sus hábitos sociales, es decir, factores no genéticos.

La consejera de Sanidad de Murcia, Ángeles Palacios, recordó que la colaboración con Neododex se inició en 2008 creando el mayor biobanco español de Alzheimer gracias a que este laboratorio tiene una patente que permite la interpretación de milones de datos genéticos, en un proyecto que ha supuesto para la Fundación Alzheimur una inversión de 1,3 millones de euros.

El hallazgo, en palabras de Palacios, «es crucial para definir el mapa de susceptibilidad de la población española, puesto que no en todas las poblaciones funcionan los mismos marcadores y genes».

El estudio, según la consejera, «coloca a la Región de Murcia en la vanguardia de la investigación biomédica en Alzheimer, ya que el estudio es pionero en España y ha suscitado el interés de los grupos de investigación más importantes del mundo».

El responsable de I+D de Neocodex, Agustín Ruíz, afirmó que existe un problema en la medicina genómica relacionado con el «desacoplamiento» existente con el desarrollo de fármacos y la traslación al campo clínico de sus resultados, y así existe una ingente cantidad de información genética sin que se produzca una eclosión similar en el desarrollo de medicamentos, lo que preocupa actualmente a los investigadores en genómica al no observar la utilidad clínica de sus hallazgos.

Representantes de Neocodex mantendrán esta tarde un encuentro con una CRO (Contract Research Organization), sociedad ésta que «tendrá la última palabra» en el ensayo clínico que se lleve a cabo en la Arrixaca en la prueba de una de las tres moléculas que serán probadas tras la citada investigación sobre el Alzheimer.

Fuente: laverdad

 

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